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fév 17

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Témoignage de Stéphanie * (Déficit en Pyruvate Déshydrogénase)

 

Stéphanie*, pouvez vous nous dire quand tout a commencé pour votre enfant ?temoignage 4

A la naissance, on a détecté chez ma fille une luxation de la hanche, ce qui est assez banal et se soigne facilement. L’orthopédiste nous a affirmé que 98% des cas se résolvent au bout d’un mois. Mais pour elle, ça n’a pas été le cas. Elle a donc eu un harnais un peu contraignant pendant 1 mois, puis un plâtre sur presque tout le corps pendant 5 semaines alors qu’elle n’avait que 3-4 mois. Pour cette raison, il était difficile de détecter un retard moteur puisqu’elle était partiellement immobilisée.

Cependant, à l’âge de 6 mois, la pédiatre, vigilante, s’est alarmée en constatant que le périmètre crânien de ma fille n’avait pas augmenté depuis la dernière visite. Elle a aussitôt pensé à une maladie du métabolisme et nous a fait prendre RDV au CHU avec une neuropédiatre.

A l’âge de 8 mois, ma fille a été hospitalisée quelques jours pour établir un diagnostic précis. La déficience en pyruvate déshydrogénase – qui fait partie des maladies du métabolisme – a été identifiée aussitôt. C’est une maladie génétique rare mais connue, c’est une chance pour nous. La défaillance enzymatique fait que ma fille ne transforme pas le sucre correctement et celui-ci lui devient toxique. Cela se traduit par une hypotonicité motrice et plus globalement par un retard général de son développement.

 

Quel  traitement  vous a t-on proposé pour votre fille ?

Dans les semaines qui ont suivi, on nous a proposé un traitement à base de vitamines, et surtout la mise en place d’un régime cétogène, adapté à sa maladie, puisqu’il permet de compenser l’absence de sucre.

 

Comment le régime a t-il été mis en place ?

Le régime s’est mis en place lors d’une hospitalisation, mais les pédiatres du CHU connaissaient peu ce protocole et pensaient que la cétose se déclenchait en quelques jours, alors qu’il faut plusieurs semaines pour que l’organisme s’adapte. Dans un premier temps, le régime était dosé en 1/1, puis il a été augmenté à 2/1.

 

Avez-vous connu des difficultés avec le régime cétogène ?

 Ma fille, à 9-10 mois, prenait encore principalement des biberons de lait, et le diététicien a calculé les proportions de lait / eau / huile pour que cela soit cétogène. Mais les trois ingrédients ne se mélangent pas et ma fille avait évidemment beaucoup de difficultés à boire. Avec le diététicien nous avons donc tâtonné pour trouver une solution : nous avons finalement gélifié la mixture avec de l’agar agar (totalement neutre), puis ensuite nous le mixons pour lui donner la consistance d’un yaourt brassé. C’est ce que nous faisons encore aujourd’hui pour son petit-déjeuner et son goûter.

 

 Avez vous eu des difficultés lors du retour à la maison ?

 Nous sommes suivis par le diététicien qui nous propose des dosages adaptés à son poids. Les premiers mois, il n’y avait pas du tout de féculent, et juste quelques grammes de fruits dans ses desserts, mais maintenant, ses repas ont une petite proportion de sucres lents. Pour exemple, les déjeuners et dîners sont composés actuellement de 100g de légumes, 20g de viande, 20g de féculent et 30g d’huile. Nous continuons à mixer tous ses repas pour faire des purées, car nous craignons que son alimentation ne soit plus cétogène si elle ne finit pas son assiette. Ça n’est pas très satisfaisant, mais d’un autre côté, nous n’avons pas réellement de problème pour trouver des recettes. J’essaie juste de varier les aliments au maximum et de relever les plats avec des herbes et des épices.

 

 Avez vous vu des améliorations suite à la mise en place de ce traitement ? 

Il a fallut plusieurs semaines avant que le régime cétogène ne se mette bien en place, mais dès lors, les conséquences ont été impressionnantes pour ma fille qui a aujourd’hui 4 ans 1/2. Cette nouvelle alimentation a probablement été vitale pour elle. Aujourd’hui, même si elle n’a pas rattrapé son retard par rapport aux enfants de son âge, elle a toutefois énormément progressé : elle marche (sa luxation de hanche s’est finalement réduite au bout de 9-10 mois), elle parle (beaucoup !) et elle a même commencé une scolarité en moyenne section (sur une petite durée, en attendant une AVS).

  Interview réalisée le 16/02/2014

 *  le prénom de la maman a été changé

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