Maladie de Vivo, régime cétogène, déficit Glut1

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juil 22

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Témoignage de Claire * (Déficit en Glut1 ou Maladie de Vivo)

Claire*, pouvez vous nous dire quand tout a commencé pour votre enfant ?temoignage 2

Je suis maman d’une petite fille maintenant âgée de 7 ans. Super grossesse suivie d’une naissance tout en douceur et un bébé en pleine forme. A 2 mois (une semaine jour pour jour après une première vaccination et une tétée en moins durant ses nuits), elle présente des épisodes de myoclonies de quelques secondes. Ces épisodes sont fugaces et disparaissent.

A 3 mois et demi, et une semaine après le rappel des mêmes vaccins, les épisodes reprennent de plus belle sous forme d’un « orage de crises » et nous amènent aux urgences du CH proche de notre domicile.

IRM, EEG et un diagnostic d’épilepsie partielle du nourrisson idiopathique qui nous « tombe dessus ». Elle est alors « stabilisée » par un médicament en intraveineuse durant 4 jours d’hospitalisation. On lui prescrit un antiépileptique pour la sortie.

Nous apprendrons par la suite que chez les patients diagnostiqués en déficit en Glut 1, que l’antiépileptique prescrit est interdit car il limite encore plus le transporteur de glucose. C’est ce genre d’information capitale qui nous a encore plus fait culpabiliser par rapport au retard de diagnostic.

 

Pourquoi reliez-vous la vaccination aux symptômes de la maladie de votre fille ?

Les symptômes seraient un jour apparus, mais le « bouleversement immunologique » a sans doute accéléré le processus.

 

Avez vous eu des difficultés pour le diagnostic ?

Nous entrons alors dans une année parsemée de doutes et d’essais thérapeutiques avec des traitements anti-épileptiques plus ou moins concluants. Nous observions un ralentissement de son développement et de son éveil général. Nous remarquions des crises de pleurs et de nouveau des mouvements révulsifs discrets oculaires à l’approche des repas. Nous insistons alors auprès du neuropédiatre car nous pressentions que quelque chose en lien avec la glycémie « clochait ».

Une ponction lombaire est alors prévue à ses 16 mois et met en évidence une hypoglychorachie (taux de sucre anormalement bas dans le liquide céphalo-rachidien) ce qui va dans le sens du diagnostic du Déficit en Glut 1 encore appelé Maladie de De Vivo.

A l’annonce du diagnostic par la première neurologue qui suivait ma fille, nous avons été soulagé, car obtenir le nom d’une maladie c’est avoir un traitement efficace. Mais nous lui avons également reproché ce retard de diagnostic, car elle ne nous avait pas suffisamment pris en considération quand nous l’alertions sur les ralentissements de notre fille, les signes bizarres à l’approche des repas.

Nous avons fait les frais du manque de communication entre les services neuro-pédiatriques de deux hôpitaux.

 

Au bout de combien de temps votre neuropédiatre vous a t-il proposé le régime cétogène ?

Lors de la confirmation du diagnostic, nous avons basculé sur un CHU et avons été pris en charge par un centre de référence des maladies métaboliques. De nouveaux examens : IRM, TEP SCAN ont mis en évidence cette fois-ci des zones du cerveau plus ou moins sévèrement atteintes par l’hypométabolisme des 16 derniers mois. Le régime nous est alors tout de suite proposé.

 

Avez-vous eu des difficultés lors du retour à la maison pour établir des menus ?

Le régime n’a pas nécessité pour sa mise en place d’hospitalisation. Ce qui, avec du recul, a été bénéfique car nous étions « entre nous », dans un lieu familier pour gérer cette phase difficile.

Par contre le retour à la maison a été « dur dur » pour les menus. Une répartition des quantités et des aliments envoyés par simple mail par la diététicienne et à nous de nous débrouiller !!

 

Avec quel ratio avez vous commencé le régime ? Comment s’est passé ensuite le régime ?

Le ratio est depuis le début de 3/1. Sans aucune idée recette, je me rappelle avoir pleuré au-dessus de mon baby-cook en mixant ses purées de légumes avec autant de matières grasses !! Heureusement, à cette époque, j’ai pu me consacrer à des recherches sur internet (j’étais alors en congé parental). Je me suis raccrochée aux blogs fantastiques cétokesako et cetomiam. Encore merci et toute ma reconnaissances à ces mamans géniales et généreuses !!

Depuis la mise en place du régime et sa pratique depuis plusieurs années, nous avons appris à « gérer » au jour le jour, à apprendre à reconnaître les signaux d’alerte chez notre enfant, à anticiper les « extras » dus aux invitations (apéro, anniversaires, fêtes de famille, voyages, etc). Si nous lui faisons faire des écarts, il s’agit le plus souvent « d’écarts protéinés » pour limiter l’apport de glucides. Par contre, la saison estivale (nous habitons le sud de la France) est compliquée car personne n’a envie de manger des endives au jambon et à la crème avec plus de 30° à l’ombre !!

 

Vous avez donc créé un site pour aider les parents  ?

Avec une autre maman (devenue une amie depuis…) rencontrée sur internet, nous avons décidé de créer (malgré les 800 kms qui nous séparent !!) un site sur la maladie pour partager nos expériences, nos recettes et « nos trucs et astuces ». Ce site a vu le jour en 2011 sous le nom de maladiedevivo.com

Malheureusement, nous n’étions pas des « pro » et il a été plusieurs fois piraté. Depuis, nous l’avons remis à jour (printemps 2015) à cette adresse http://maladiedevivo.jimdo.com

 

Avez vous vu des effets rapidement sur la santé de votre enfant ?

Lorsque ma fille a démarré son régime, elle était encore sous deux antiépileptiques. Un mois après le démarrage, la courbe de son périmètre crânien a repris. Celle-ci stagnait depuis ses 9 mois environ, ce qui avait alerté notre pédiatre ( mais pas la première neurologue !). Trois mois après le début du régime cétogène, elle n’a plus aucun médicament en dehors du régime cétogène. Un miracle !!

 

Comment va votre enfant aujourd’hui ?

Depuis ma fille a bien grandi. Au niveau psychomoteur, il y a eu de grands progrès.

Ce qui « pêche » c’est le langage avec de gros troubles ( au niveau syntaxique et au niveau de l’articulation ) . Néanmoins, à 7 ans, elle passe sans difficulté en CE1 avec à ses côtés durant l’année scolaire une AVS individuelle présente tous les matins.

Malgré son trouble du langage, nous avons été très impressionnés par son apprentissage de la lecture !! Elle fait partie des bons élèves !

Des prises en charge orthophonique à raison de 2 séances/semaine + une séance de psychomotricité (fine et globale) sont indispensables.

 Interview réalisée le 15/07/2015

* le prénom de la maman a été changé

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