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sept 01

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Le régime cétogène et les maladies métaboliques

 

Qu’est-ce qu’une maladie métabolique ?

Les maladies métaboliques sont des maladies rares, causées par une erreur dans l’un des gènes orchestrant la chaîne de transformation des aliments.

Deux maladies métaboliques sont principalement traitées par le régime cétogène : le déficit en pyruvate déshydrogénase et le déficit de transporteur de glucose.

1 – Le déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)

cycle de krebs modifié

Il s’agit d’une maladie neurologique rare qui est due à une erreur génétique sur le chromosome X, fabriquant une protéïne le pyruvate déshydrogénase. Cette enzyme est indispensable dans le processus normal de transformation des aliments en énergie (Cycle de Krebs dans les mitochondries des cellules).

L’organisme est alors en déficit d’énergie, et produit en excès du lactate et rend le sang acide (les deux sont mesurables par analyse sanguine), ce qui détériore le cerveau.

C’est une maladie très grave en terme de développement et d’espérance de vie.

Le traitement doit être précoce. Il consiste à donner des compléments alimentaires (thiamine, carnitine et acide lipoïque) avec une préconisation du régime cétogène. Le régime cétogène permet de contourner le problème d’énergie en utilisant les corps cétoniques comme source d’énergie à la place du glucose et par conséquent réduit la production de lactate dans le cerveau.

Nous espérerons qu’un jour, la thérapie génique permettra de corriger

le gène défectueux par l’injection dans les cellules d’un virus modifié génétiquement.

 

 

2 – Le déficit de transporteur de glucose (Glut 1) ou maladie De Vivo

 Glut 1

Le déficit en transporteur du glucose ou maladie De Vivo est une maladie métabolique rare due à des mutations sur un gène (SLC2A1) qui code une protéine le transporteur du glucose GLUT1. Celui-ci est responsable du déplacement du glucose dans la circulation sanguine à travers toutes les cellules, en particulier les cellules du cerveau. Sans le bon fonctionnement de la production du GLUT1, le cerveau est privé de sa source d’énergie essentielle, mais aussi d’autres substances.

Symptômes de la maladie De Vivo : La maladie De Vivo débute entre 1 et 4 mois après la naissance, épilepsie précoce et sévère, des mouvements anormaux, des troubles du tonus, retard de développement, boîte crânienne inférieure à la normale.
L’importance et la sévérité des symptômes sont cependant très variables et il existe des formes beaucoup plus modérées.

Le diagnostic est suspecté par l’analyse d’une ponction lombaire (= prélèvement dans le bas de la colonne vertébrale de liquide céphalorachidien) et confirmé par une étude génétique. Un diagnostic de GLUT1DS a une grande importance sur le pronostic, car cette affection est souvent réfractaire aux antiépileptiques, mais est traitable par un régime cétogène au moins jusqu’à l’adolescence en permettant d’alimenter le cerveau en énergie. Le régime est efficace sur les crises, moins sur le développement.

 

Le nombre d’enfants concernés par la Maladie VIVO se compte en dizaines en France et en centaines à travers le monde. C’est pourquoi il est important de connaître le site dédié crée par deux super mamans pour partager les expériences http://maladiedevivo.jimdo.com

 

 

 

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